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瑞见公益项目为罕见病患者提供基因检测援助——2024年持续开放申请

【瑞见——罕见病基因检测资助】项目背景

罕见病患者群体庞大—— 诊断困难

随着医疗的发展，人们对遗传疾病的认识不断深入。全球已知罕见病多达7000余种，尽管单一病种患者群体不多，但综合罕见病患者群体并不罕见数量庞大。据调查，64.2%的患者有过误诊经历，42.6%的患者获得明确诊断用时超过1年，其中13.4%的患者超过6年才得到确诊，15.7%的患者转诊超过5家医院。诊断难，是导致许多罕见病患者错失最佳干预时期的一大难题。

罕见病——基因检测有助于疾病诊断

罕见病80%是由于遗传因素导致，50%在儿童期发病，基因检测是众多罕见病临床确诊的一个有力技术手段，然而,许多患者面临着巨大的生活压力和经济负担，为了减轻国内罕见病患者及家庭临床诊断的经济负担，瑞见——罕见病基因检测资助计划应运而生。

【项目发起及援助宗旨】

减轻国内罕见病患者及其家庭临床诊治的经济负担，推动我国罕见病诊疗水平的提升并改善国内人口健康状况，2023年8月，北京瑞洋博惠公益基金会、中国罕见病联盟启动了“瑞见－罕见病基因检测资助计划”，该项目通过减免部分基因检测费用的方式，帮助罕见病患者实现早诊断、早治疗。A股上市公司贝瑞基因为该项目提供全外显子组基因检测（WES）服务。

【如何申请瑞见公益项目？】

该项目全国范围内的患者及医生均可申请，申请入口：微信小程序搜索“中国罕见病联盟”——公益资助——瑞见资助计划。期间有任何问题均可联系线上客服进行解答。

【瑞见公益项目开展至今的反馈】

“这个项目开展至今，已经资助了全国数百名患者及家庭，有刚出生1天的婴儿，也有70周岁的老年人。

这些患者群体中，有的人受到几十年的运动障碍和吞咽困难的困扰，严重影响日常生活，通过基因检测得到了明确的诊断，医生可以对其制定个性化的治疗方案；

有的是从父母、子女到亲属，都有相似症状，比如耳聋、视力问题，通过基因检测的技术手段找到病因后，后续可以根据结果帮助这个家族进行精准的遗传缺陷阻断；

有的则是病情复杂,通过全外显子阴性结果，让临床医生排查了遗传方面的病因。

我们希望在2024年，能有更多医生注册本项目，更多的患者通过“中国罕见病联盟 “小程序申请“瑞见”基因检测的资助，让这个项目就像一束光，照亮罕见病患者和家庭。“

——项目组成员

“很多需要借助基因检测来辅助诊断和查因的小宝，由于家长对基因检测了解程度不同，主要还是价格原因家长不得不停下脚步思考，有了瑞见公益项目减免的助力，家长为了小宝愿意跨城市咨询申请，通过遗传咨询对于小宝的治疗或者出生缺陷的防治都起到了很大的帮助！事实上，很多经济欠发达的城市对瑞见公益项目有非常迫切的需要，希望更多的临床专家能够开展疾病培训，瑞见资助应该成为更多医院和临床医生手中的一把利刃！”

——瑞见公益项目华南区项目专员小杨

“基因检测结果可以指导医疗决策和个性化治疗，但是基因检测通常涉及较为高昂的费用，瑞见项目大幅降低了检测费用，降低了受检者费用门槛，使更多患者从基因检测的医疗价值中获益，从而提高了普及率和患者的接受程度，尤其是经济欠发达地区的地级市医院。我认识的一个绍兴人民医院楼医生之前非常积极推荐基因检测，但是很多患者知道价格之后都望而却步，楼医生非常感谢瑞见项目可以为患者节约大幅的费用从而提高了基因检测技术的普及率。

——瑞见公益项目浙江省项目专员小王

【本项目全国开展覆盖省份】

自2023年8月起，瑞见资助计划在全国各地陆续展开,目前已成功资助了数百名罕见病患者及家庭。

这些受助者来自于全国各地，其中包括北京市、上海市、广东省、云南省、吉林省、四川省、宁夏回族自治区、安徽省、山东省、山西省、广西壮族自治区、新疆维吾尔自治区、江苏省、河北省、河南省、浙江省、湖北省、湖南省、甘肃省、贵州省、辽宁省、陕西省、黑龙江省等地。